МОСКВА, 8 февраля/ Радио Sputnik. С 1 апреля новорожденных в России будут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом РИА Новости рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Это две новые патологии, которые пополнили список неонатального скрининга из 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.
«
"Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию", – объяснил собеседник агентства.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия – наследственное заболевание обмена веществ, связанное с накоплением жирных кислот в органах и тканях.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – другое редкое наследственное заболевание, приводящее к дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина в организме.
Тест на обе патологии проводится с помощью забора крови из пятки новорожденного и на седьмые сутки – у недоношенных.
Такого Telegram-канала, как у нас, нет ни у кого. Он для тех, кто хочет делать выводы сам.