МОСКВА, 20 августа/ Радио Sputnik. Еще шесть наследственных заболеваний войдут в обязательный скрининг новорожденных с 2027 года, сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова.
«
"Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра", – цитирует ее 360.ru.
Речь идет об анализах на мукополисахаридоз первого типа, болезни Помпе, Гоше, Краббе и Ниманна-Пика типа А/В.
Все эти заболевания связаны с нарушением обмена веществ, из-за которого постепенно слабеют и разрушаются мышцы, ткани и внутренние органы.
С этого года детей уже стали обследовать на Х-сцепленную адренолейкодистрофию, при которой одновременно страдают центральная и периферическая нервная система, а также надпочечники, и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, вызывающей спазмы, слюноотделение, тонус мышц и нарушения двигательной активности.
Отметим, что скрининг новорожденных, включая его расширенную версию, включен в программу ОМС. Сейчас он охватывает 36 заболеваний.