В Якутии врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной до сих пор болезни, при которой дети доживают максимум до трех лет. Причина ранней смерти в необратимом нарушении обмена веществ. Из 16-ти обнаруженных пациентов сегодня живы двое, пишет журнал "Огонек".
Проекты по исследованию генов человека – одни из самых масштабных, дорогих и популярных в современной науке. Ученые видят в генах тот самый код, разгадав который, можно будет всерьез изменить качество жизни.
По мнению заведующего кафедрой медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Евгения Имянитова, учеными будут открыты новые наследственные заболевания.
"Растет не количество заболеваний, а количество наших знаний о генетических заболеваниях. Просто раньше многие подобные случаи оставались незамеченными, потому что не было никаких методов диагностики. Сейчас произошло колоссальное событие – одно из самых важных в биомедицине за последние 25 лет: появилось так называемое "полное геномное секвенирование". У любого человека, взяв кровь, мы можем полностью определить особенности генетического фона, все особенности ДНК, о которых знаем. И как следствие – будет нарастать количество наследственных заболеваний, которые просто станут известными, благодаря этим поискам ученых", – сказал Евгений Имянитов в эфире радио Sputnik.
По его мнению, открытие якутских врачей-генетиков важно не только для части того или иного народа, живущего обособленно, но и для науки в целом.
"То, что эти исследования хорошо организованы и проводятся в Якутии – не случайно. В каждой нации есть предшественники, которые привнесли свой пул мутаций, пул генетического груза. Когда национальная общность относительно изолирована (а именно это происходит в Якутии из-за тяжелых условий существования), то у нее повышено количество мутаций. И связано это с близкородственными браками. Подобные культуры исключительно важно изучать, потому что это важно для них, но это и полигон для фундаментальных медицинских исследований", – считает ученый.
По его словам, медицинская генетика научилась лечить некоторые наследственные заболевания, но, что еще важнее – предупреждать их.
"Есть три ситуации: первая – это когда еще нет методов лечения, но рождение детишек с наследственными заболеваниями можно предупредить за счет изучения генофонда родителей. Второй случай – это когда появилась эффективная терапия, в частности, заместительная терапия. Такое есть в медицинской генетике, например, когда не хватает фермента, то его привносят в качестве лекарства извне. И третий вариант – это профилактические мероприятия. Самый нашумевший пример медицинской генетики – это Анжелина Джоли, у которой наследственный рак молочной железы. Она сделала превентивные диагностические мероприятия, которые сделали ситуацию более управляемой. Сейчас огромное количество редких заболеваний, их количество измеряется тысячами, поэтому не может быть универсального подхода, всегда свои особенности при каждой конкретной болезни. Увы, каждый из нас является носителем от 8 до 12 патогенных мутаций", – сказал Евгений Имянитов.